骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic syndrome,MDS）是一种造血干细胞增殖分化异常的综合征。其特征为贫血，伴有感染或出血；血象可呈全血细胞减少，或任何一系及一系血细胞减少；骨髓象多呈增生活跃或明显活跃，少数也可增生减退。三系细胞有明显的病态造血，原始粒细胞或早幼粒细胞可增加，但尚未达到急性白血病的诊断标准。原发性MDS原因未明，继发性MDS与某些血液病、接受放化疗等因素有关，使骨髓造血干细胞呈恶性克隆生长，骨髓处于无效造血状态。本病可发生任何年龄，以中老年居多，略多于。其发病率约占急性白血病的4%～6%。近年来有关发病率的报道有逐渐增多趋势，甚至超过了急性髓性细胞白血病的3倍。大约有25八一50丸的急性髓性白血病患者于病前先出现一个进行性造血功能异常时期，即“白血病前期”。近年来儿童MDS也有较多报道，主要以血色素和血小板下降为主。本病一旦发展成为转化中的原始细胞增多性难治性贫血（RAEB-t）则在短期内转变为急性白血病。

本病部分患者死于因血细胞减少引起的合并症，部分患者经治疗可维持缓解，大部分患者将发展为白血病。MDS的发生可以是原发性的，也可以是继发性的，如由于毒物、放化疗损伤骨髓所致。前者老年人居多，后者可见于备个年龄组。原发性MDS原因虽未明确，一般认为其发病至少分为两个步骤；先是某些因素使某一遗传型不稳定的多能干细胞克隆性增生，之后另一些因素使其子代发生染色体异常并成为失去控制的恶性克隆。